Choroby dziedziczne są skutkiem mutacji w komórkach rozrodczych. Są to najczęściej mutacje genowe, zmieniające jeden gen. Często zachodzą jednorazowo, u bardzo dalekiego przodka, a powstały defekt przenoszony jest z pokolenia na pokolenie. Ponieważ zmutowane allele najczęściej są recesywne, nie ujawniają się u heterozygot. Dopiero traf, że obydwoje rodzice są heterozygotyczni, stwarza niebezpieczeństwo ujawnienia się choroby u ich dzieci (25% prawdopodobieństwa pojawienia się homozygoty recesywnej).
Schemat dziedziczenia typowej choroby będącej skutkiem mutacji genowej:
Od powyższego schematu są wyjątki:
1. Pląsawica Huntingtona jest wywoływana allelem dominującym, a więc osobnik heterozygotyczny jest chory.
2. Hemofilia i daltonizm są cechami sprzężonymi z płcią - zasady ich dziedziczenia omówione zostały w rozdziale 7.
Choroby dziedziczne są przeważnie skutkiem mutacji genowej i dziedziczą się zgodnie z I prawem Mendla.
| Nazwa choroby | Geny ulegające mutacji i sposób dziedziczenia | Objawy |
|---|---|---|
| albinizm | mutacja genu kodującego, enzym konieczny do syntezy melaniny cecha recesywna |
Brak barwnika (melaniny) w skórze, włosach i tęczówce oka - bardzo jasna karnacja, białe włosy, czerwone tęczówki. |
| anemia sierpowata | mutacja genu kodującego hemoglobinę (zamiana jednego nukleotydu!), cecha recesywna |
Nieprawidłowa hemoglobina ma słabe powinowactwo z tlenem. Krwinki z taką hemoglobiną przyjmują nieprawidłowy „sierpowaty” kształt, czopują naczynia krwionośne, a narządy nie otrzymują wymaganej ilości tlenu. Często kończy się śmiercią. |
| fenyloketonuria | mutacja genu kodującego enzym konieczny przy przemianach aminokwasów (fenyloalaniny), cecha recesywna |
Niedorozwój umysłowy, zaburzenia ruchowe (upośledzenie układu nerwowego). Możliwość zapobiegania ujawnieniu się choroby poprzez stosowanie diety ubogiej w fenyloalaninę. |
| hemofilia | mutacja genu kodującego jeden z czynników krzepliwości krwi, cecha sprzężona z płcią (gen na chromosomie X), recesywna |
Nie zachodzi krzepnięcie krwi - zranienia i stłuczenia grożą silnymi krwotokami, aż do śmierci przez wykrwawienie. Współcześnie leczona przez podawanie brakującego czynnika. |
| mukowiscydoza | mutacja genu odpowiedzialnego za białko transportujące w błonach komórkowych, cecha recesywna | Produkowanie nadmiernej ilości śluzu, szczególnie dotyczy to układu oddechowego - w którym utrudnia wymianę gazową i zwiększa podatność na infekcje oraz pokarmowego, w którym prowadzi do upośledzenia funkcjonowania trzustki i wątroby i w konsekwencji do śmierci. Jedna z częstszych chorób genetycznych. |
| pląsawica Huntingtona | mutacja genu jednego z białek występujących w mózgu, cecha dominująca | Zaburzenia ze strony układu nerwowego - zaburzenia ruchowe, drgawki, później upośledzenie umysłowe. Choroba zaczyna się rozwijać po 40 roku życia. |
| daltonizm | mutacja genu odpowiedzialnego za białko receptorowe - odbierające bodźce świetlne, cecha sprzężona z płcią, recesywna | Upośledzone barwne widzenie, najczęściej dotyczy czerwonego koloru. |
Mutacje genomowe, co prawda w znakomitej większości letalne, mogą w niektórych przypadkach być powodem poważnych anomalii rozwojowych. Zdarzają się „na bieżąco” przy powstawaniu gamet i jeśli dojdzie do zapłodnienia, rozwinie się osobnik o nieprawidłowej liczbie chromosomów. Choroby te nie są właściwie dziedziczne z tego prostego względu, że osobnicy obarczeni defektem są przeważnie bezpłodni (wyjątkiem może być zespół Downa).
Najczęściej spotykanym skutkiem mutacji genomowej jest zespół Downa - choroba wynikająca z trisomii 21 pary chromosomów. Istnieje bardzo wyraźna zależność pomiędzy wiekiem matki a częstością występowania tej choroby. Im starsza kobieta, tym częściej zdarzają się błędy przy podziale mejotycznym prowadzącym do powstania komórki jajowej i tym częściej rodzą się upośledzone dzieci. Prawdopodobieństwo wzrasta szczególnie po 40 roku życia.
Zestawienie chorób będących skutkiem mutacji genomowych
| Nazwa choroby | Zmiana genomu | Objawy |
|---|---|---|
| zespół Downa | trisomia 21 chromosomu | niski wzrost, upośledzenie umysłowe i fizyczne, charakterystyczne rysy twarzy |
| zespół Klinefeltera | trisomia chromosomów płci kariotyp XXY | osobnik płci męskiej, kobieca sylwetka, niedorozwój jąder, bezpłodność |
| zespół Turnera | monosomia chromosomu płci kariotyp XO | osobnik płci żeńskiej, bezpłodność, niski wzrost, upośledzenie umysłowe |
Ciekawostki (0)
Zabłyśnij i pokaż wszystkim, że znasz interesujący szczegół, ciekawy fakt dotyczący tego tematu.