Połączenie głosowe
Upewnij się, że masz włączone głośniki i mikrofon
zaprasza Cię do wspólnej nauki fiszek
Kariotyp to opis morfologiczny chromosomów w komórce somatycznej.
Opis taki obejmuje:
- liczbę chromosomów
- wygląd chromosomów (kształt, wielkość)
- sposób rozmieszczenia genów na chromosomach, co uwidacznia się po wybarwieniu w postaci charakterystycznych prążków.
Chromosomy opisuje się w stadium metafazy mitozy, gdyż wtedy są najlepiej widoczne. Komórki somatyczne mają stałą, charakterystyczną dla każdego gatunku liczbę chromosomów. Dla człowieka wynosi ona 46, albo inaczej 23 pary chromosomów homologicznych (n = 23).
Komórki somatyczne człowieka są diploidalne i zawierają 46 chromosomów (23 pary)
Plemniki i komórki jajowe zawierają po 23 chromosomy.
Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwoliły dość dokładnie opisać i określić zawartość chromosomów człowieka. Każdej parze chromosomów homologicznych przypisany jest odpowiedni numer (od 1 do 23). Powoli poznajemy położenie poszczególnych genów na chromosomach. Całkowita liczba genów w genomie człowieka szacowana jest na ok. 30 tysięcy.
22 pary chromosomów określamy mianem autosomów, natomiast 23. para to chromosomy płci (inaczej heterosomy). Określamy je literami X lub Y. Zestaw heterosomów różni się u kobiety i mężczyzny: kobieta ma dwa chromosomy X (XX), a mężczyzna jeden X i jeden Y (XY)
| Kariotyp człowieka | ||
|---|---|---|
| kobieta | mężczyzna | |
| autosomy | 22 pary | 22 pary |
| chromosomy płci | XX | XY |
Chromosomy X i Y nie są w pełnym tego słowa znaczeniu chromosomami homologicznymi. X jest duży i zawiera wiele genów, natomiast Y jest mały, o niewielkiej liczbie genów, na dodatek zupełnie innych niż na X (na Y są geny warunkujące prawidłowy rozwój osobnika płci męskiej). Pomimo tych różnic chromosomy te traktowane są jako homologiczne, ze względu na specyficzne zachowanie podczas mejozy - tak jak chromosomy homologiczne tworzą biwalent i dzięki temu tylko jeden z nich trafia do powstającej gamety (tu: plemnika).
U człowieka wykonuje się badanie kariotypu przy diagnozowaniu chorób genetycznych. Analizując liczbę i wygląd chromosomów i porównując je ze standardowym modelem, można łatwo wykryć anomalie genetyczne będące wynikiem mutacji chromosomowych (uszkodzenia fragmentów chromosomów) i genomowych (zmiana liczby chromosomów).
Teksty dostarczyło Wydawnictwo GREG. © Copyright by Wydawnictwo GREG
Autorzy opracowań: B. Wojnar, B. Włodarczyk, A Sabak, D. Stopka, A Szostak, D. Pietrzyk, A. Popławska, E. Seweryn, M. Zagnińska, J. Paciorek, E. Lis, M. D. Wyrwińska, A Jaszczuk, A Barszcz, A. Żmuda, K. Stypinska, A Radek, J. Fuerst, C. Hadam, I. Kubowia-Bień, M. Dubiel, J. Pabian, M. Lewcun, B. Matoga, A. Nawrot, S. Jaszczuk, A Krzyżek, J. Zastawny, K. Surówka, E. Nowak, P. Czerwiński, G. Matachowska, B. Więsek, Z. Daszczyńska, R. Całka
Zgodnie z regulaminem serwisu www.opracowania.pl, rozpowszechnianie niniejszego materiału w wersji oryginalnej albo w postaci opracowania, utrwalanie lub kopiowanie materiału w celu rozpowszechnienia w szczególności zamieszczanie na innym serwerze, przekazywanie drogą elektroniczną i wykorzystywanie materiału w inny sposób niż dla celów własnej edukacji bez zgody autora jest niedozwolone.
Ciekawostki (0)
Zabłyśnij i pokaż wszystkim, że znasz interesujący szczegół, ciekawy fakt dotyczący tego tematu.